厦门子宫内膜癌分子分型检测
临床应用
检测PTEN、TP53、 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM基因全CDS区以及POLE exon9-14、CTNNB1 exon3和MSI的34个位点，同时检测KRAS和PIK3CA基因热点突变来辅助进行子宫内膜癌分型
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；(二选一)：；全血；唾液
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
4800元
适用人群
子宫内膜癌36基因NGS检测，通过TCGA分子分型精准区分POLE突变型/MSI-H/CN-H/CN-L四亚型，指导预后与家族遗传筛查。
适用人群
- 新确诊子宫内膜癌患者，需通过分子分型评估复发风险及辅助治疗强度
- 有林奇综合征家族史的女性，筛查胚系MMR基因突变以指导家族遗传咨询
- 年轻子宫内膜癌患者（<50岁），排查潜在遗传综合征并规划生育与随访
- 术后需决定是否化疗或降阶梯治疗的患者，尤其是POLE突变型或CN-H型
- 复发或转移性患者，评估MSI-H状态以考虑PD-1免疫治疗
- 临床医生需整合分子分型与病理特征，为患者制定个体化长期管理方案
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，一次性覆盖36个关键基因的全CDS区及特定热点区域，包括TCGA分子分型核心基因（POLE外切酶域exon9-14、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM、TP53）、子宫内膜癌驱动基因（PTEN、PIK3CA、PIK3R1、ARID1A、CTNNB1、KRAS等）以及MSI相关34个微卫星位点。同时检测CNV、融合等变异类型。能精准将患者分为四类：POLE突变型（预后最好）、MSI-H型（中等预后，PD-1强适应证）、CN-H型（预后最差需强化治疗）、CN-L型（中等预后）。还能直接筛查林奇综合征（通过MLH1/MSH2/MSH6/PMS2/EPCAM胚系变异），并发现靶向药物相关突变（如PIK3CA、ERBB2、BRCA1/2）。局限性：不覆盖深部内含子、UTR区域，对嵌合体变异灵敏度有限，CNV检测灵敏度受组织质量影响。
检测流程
样本选择灵活，优先推荐手术组织石蜡贴片（FFPE）或石蜡包埋组织玻片，也可送新鲜组织或穿刺活检组织。若患者不便提供组织，可选用全血或唾液样本（需配合专业采样管）。采样无需空腹，本地医院或病理科可取组织，邮寄送检全程冷链保障。报告周期10个工作日，在线查询电子版，纸质版可寄送。
准确性说明
NGS技术平台检测基因编码区SNV/INDEL灵敏度≥99%，CNV检测经内部验证对纯合缺失/扩增可靠。MSI状态通过34个微卫星位点算法判定，与PCR法一致性>95%。结果阳性（如检出MSH6胚系突变）意味着患者及其一级亲属需进行遗传咨询、加强结直肠癌和子宫内膜癌筛查。阴性结果可排除已知致病胚系变异，但无法完全排除罕见位点或非编码区变异。TCGA分子分型结果与预后高度相关：POLE突变型5年OS>95%，CN-H型仅约50%。
详细流程
- 临床医生评估患者适应症（新诊/复发/家族史），开具检测申请单
- 患者或家属在 厦门 合作医院或病理科获取组织样本（石蜡切片/蜡块/新鲜组织）
- 填写知情同意书及遗传咨询问卷，提供家族史信息
- 样本经专业冷链物流寄送至中心实验室
- 实验室接收后质检（组织需含肿瘤细胞≥20%），合格后进入NGS建库测序
- 生物信息分析：比对36基因变异、MSI状态、CNV、融合，按TCGA流程分型
- 出具报告（10个工作日内），包含分子分型、胚系/体细胞突变、用药提示、家族风险
- 临床医生或遗传咨询师解读报告，制定个体化治疗方案及家族筛查计划
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我是复发转移的子宫内膜癌患者，做这个检测能指导后续治疗吗？
- 非常适合。检测结果可明确MSI状态：约25-30%的子宫内膜癌为MSI-H型，是PD-1单抗（如帕博利珠单抗）的强适应证。同时，36个基因中包括PIK3CA、KRAS、ERBB2等靶向相关基因，可提示PI3K抑制剂、mTOR抑制剂等潜在用药机会。此外，还提供胚系突变信息，帮助评估遗传风险。
- 36个基因检测和单独查MSI状态，技术上有啥不同？
- 单独MSI检测只评估MSI状态（通常用PCR检测5个微卫星位点），而本检测通过NGS方法同时分析36个基因的全部CDS区及特定热点区域，包括POLE exon9-14、CTNNB1 exon3、MSI的34个位点，以及KRAS和PIK3CA热点突变，可以一站式完成TCGA分子分型、MSI评估、林奇综合征筛查和靶向用药指导，信息量更全面。
- 报告上CN-H型就是TP53突变型，那TP53没突变能是CN-H吗？
- 极罕见。根据TCGA数据，几乎所有CN-H型（高拷贝型）都伴有TP53突变（通常为错义或无义突变），因此临床实践中将TP53突变作为CN-H型的替代标志物。如果TP53未检出突变但拷贝数分析显示全基因组高度不稳定，仍可能判为CN-H，但这种情况在NGS panel的CNV检测灵敏度下需谨慎解读。
- 我检出MSI-H，以后还能要孩子吗？对生育规划有建议吗？
- MSI-H型本身不影响生育能力，但您的治疗（如子宫切除术、化疗、放疗）可能直接影响生育功能。若您有未来生育规划，建议在治疗前尽快咨询生殖医学专家，探讨卵子/胚胎冷冻等生育力保存方案。此外，若MSI-H是林奇综合征导致（如检出MLH1、MSH2等胚系突变），则后代有50%遗传风险，建议治疗稳定后进行遗传咨询，考虑PGT（胚胎植入前遗传学检测）。
- 我在厦门，采样后样本怎么寄送？
- 您采样后，请将样本放入我们提供的专用样本盒中，内含冰袋和固定液。建议使用顺丰或京东快递次日达服务，寄送前请确保包装密封完好。我们收到样本后会在10个工作日内出具报告。具体寄送地址和流程，您可以联系客服获取专属寄送单号。
注意事项
- 样本需为确诊子宫内膜癌的组织，确保肿瘤细胞含量充足以避免假阴性
- 检测结果仅供临床参考，具体治疗方案需由主治医生结合病理及影像综合判断
- 胚系变异阳性（如MLH1/MSH2等）需经Sanger测序验证，并建议一级亲属做针对性检测
- POLE突变型预后极好但降阶梯治疗仍处于临床试验阶段，不可擅自停药
- MSI-H状态是PD-1药物强适应证，但约50%患者可能不应答，需动态评估
- 本检测不覆盖全基因组，无法发现其他未知遗传易感基因
- 报告仅对本次送检样本负责，不同病灶或不同时间点结果可能存在异质性
- 家族遗传咨询应包含男性一级亲属（林奇综合征增加结直肠癌风险）
用户评价 (8条，均分4.9)
我妈子宫内膜癌术后，医生建议做分子分型。一开始特别怕报告结果随便泄露，毕竟是癌症，不想让别人知道。整个流程下来，感觉公司很规范，需要我本人多次人脸识别验证才给看报告，连我老公想代看都不行，这点让我特别安心。报告内容也挺详细的。
机构回复
感谢您的信任。保护客户隐私是我们的首要原则，严格的生物信息及报告管理体系正是为此设计。很高兴这些细节能让您感到安心，祝愿阿姨后续治疗顺利。
我是自费来做的，感觉采样过程本身值这个钱，专业快速。但采样前的等待时间稍微长了点，在检查室门口坐了快半小时，有点焦虑。如果能更精确地预约时间，减少等待就好了。
机构回复
诚恳接受您关于等待时间的反馈。我们会进一步优化预约流程和时段安排，尽量减少您的等候时间。感谢您对采样专业度的肯定，我们会在流程效率上继续改进。
检测本身很有价值，医生也肯定了报告内容。就是感觉整个流程下来，花费接近八千，对于全自费的项目来说，压力不小。如果能有一些公益减免或者对经济困难家庭的援助计划，就更人性化了。希望你们能考虑。
机构回复
感谢您提出的重要建议，我们非常理解您的感受。目前我们已有部分慈善合作项目，未来会积极探索更多元化的支付援助方案，让更多需要的患者受益。
准确性和速度都符合预期，没出岔子。但等待过程中，线上客服虽然态度好，但有时对于具体技术问题也给不出太深入的解答，只能转给技术部门，中间有点时间差。希望客服培训能更全面些。
机构回复
非常感谢您指出我们服务中可以改进的细节。您反馈的客服专业深度问题非常重要，我们将加强客服团队的跨部门培训，力争为您提供更高效、深入的咨询服务。
化疗前检测，决定后续方案。隐私方面给我印象很深的是，所有和我电话沟通的工作人员，首次都会自报工号和部门，并且通话会被录音“用于质量提升与监督”。这种主动接受监督的态度，比空口承诺更让人信任。
机构回复
感谢您留意到我们的服务细节。规范的服务流程与可追溯的沟通记录，既是对服务质量的监督，更是对您权益的保障。我们欢迎并珍惜这份监督，这能帮助我们持续进步。
为了评估复发风险做的检测。整个流程下来，感觉隐私保护是刻在骨子里的。比如咨询电话会确认我是否在私密环境，报告解读也安排在独立的线上会议室，连预约提醒短信都用“健康检测”代替具体项目名。心思很细。
机构回复
谢谢您对我们细节工作的肯定。我们致力于在服务的全过程中都嵌入隐私保护设计，尽可能减少信息在非必要场景下的暴露。能为您提供安全、安心的服务是我们的荣幸。
预约电话解读时，我特意问了能否安排一位擅长与我这种‘高浆’型沟通的咨询师。客服详细记录了需求，后来安排的咨询师果然经验丰富，对浆液性癌的讲解特别透彻，准备充分。这种个性化的匹配服务，体现了对用户需求的重视。
机构回复
为您精准匹配咨询师，是为了提供最有效的沟通。我们团队内部有细分的专业领域，很高兴这次安排能切中您的需求。感谢您的建议，我们会保持并优化这一流程。
我是体检异常后进一步检查确诊的。当时纠结做不做这个检测，毕竟全自费。后来想通了，治疗是长期战斗，开局信息越多胜算越大。现在看，分型结果对判断复发风险很有用，指导了后续监测频率，长远看性价比高。
机构回复
您的决策非常具有前瞻性。精准的分型不仅指导初始治疗，也对长期管理方案有重要价值。感谢您对我们检测价值的深度认可。
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